GENETIKA

MAGZATI MEDICINA

Intézetünk, nemzetközileg képezett szakemberei és a legmodernebb ultrahang készülékei révén, átfogó és széleskörű vizsgálati lehetőséget nyújt valamennyi várandós számára, melynek része az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat, a második trimeszteri anatómiai szűrés, a harmadik trimeszteri magzati állapotdiagnosztika, de ezek mellett – amennyiben indokolt – genetikai felvilágosítást nyújtunk, egyúttal elérhetőek a legkorszerűbb, nem invazív genetikai vizsgálatok is.

Ezek a vizsgálatok együttesen teszik lehetővé, hogy a lehető legtöbb fejlődési- és kromoszóma- rendellenesség, valamint az egészséges magzat növekedését méhen belüli veszélyeztető kóros állapot időben felismerésre kerülhessen.

A vizsgálatok az FMF (Fetal Medicine Foundation, London) nemzetközi intézetének irányelvei szerint, az FMF által auditált és akkreditált szakemberek által történnek.

A várandósság 12-13. hetére a magzat csaknem valamennyi szerve kifejlődik, korunk nagy felbontású ultrahang készülékeivel az esetleg kialakuló fejlődési rendellenességek csaknem kétharmada észrevehető. Az intézetünkben alkalmazott kiterjesztett első trimeszteri szűrővizsgálat során a leggyakoribb, súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97%-a kiszűrhető. Ennek a szűrésnek azonban csak egyik része a kromoszóma-rendellenességek okozta eltérések vizsgálata, ugyanis ekkor már számos egyéb anatómia eltérés felismerése kerülhet. Az első trimeszteri szűrés során külön figyelmet szentelünk a magzati szív- és érrendszeri rendellenességek felismerésére, ekkor ugyanis – megfelelő jártasság mellett – ezen súlyos eltérések csaknem 90%-a már észrevehető. Indokolt esetben genetikai tanácsadást biztosítunk.

Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:

Részletek - első trimeszter

  1. Agy- ill. arckoponya
    – koponyacsont hiánya,
    – felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
  2. Központi idegrendszer illetve gerinc
    – agyféltekék kialakulásának zavara
    – velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
  3. Végtagok
    – a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
  4. Mellkasi és hasi szervek, hasfal
    – mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
  5. Vesék, húgyhólyag
    – vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
  6. Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
    – a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
    – kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
    – a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
    – pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
    – a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
  7. Méhlepény
    – a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
  8. Méhfal és petefészkek
    – myoma, petefészekciszták
  9. Többes terhességek
    – chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
    – iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
  10. Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
    – tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
    – orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
    – tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
    – ductus venosus kóros áramlása (DV)

A második trimeszterre (19-20. hét) a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahangvizsgálattal már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90%-a, a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100%-a kiszűrhető. A vizsgálat során a magzat nagyságát jellemző paraméterek vizsgálata mellett megtörténik az agy- ill. arckoponya 3D-s ábrázolása, a központi idegrendszer először válik részletesen vizsgálhatóvá. Ugyancsak jól vizsgálható a gerinc, a végtagok – az ujjakkal együtt -, a mellkas, a tüdő, a szív- és a nagy erek, a hasfal épsége, az egyes hasi szervek (gyomor, belek, epehólyag, máj, vesék, húgyhólyag), a köldök és a köldökzsinór is abban a több, mint 40 síkban, melyet minden vizsgálat során ábrázolunk. Ezeken kívül keressük a Down-szindróma kockázatát növelő specifukus eltéréseket is.

A szűrhető eltérések, egyes szervrendszerekre lebontva (a teljesség igénye nélkül):

Részletek - második trimeszter

  1. Agy- ill. arckoponya
    – koponyacsont hiánya,
    – felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
  2. Központi idegrendszer illetve gerinc
    – agyféltekék kialakulásának zavara
    – velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
  3. Végtagok
    – a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
  4. Mellkasi és hasi szervek, hasfal
    – mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
  5. Vesék, húgyhólyag
    – vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
  6. Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
    – a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
    – kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
    – a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
    – pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
    – a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
  7. Méhlepény
    – a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
  8. Méhfal és petefészkek
    – myoma, petefészekciszták
  9. Többes terhességek
    – chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
    – iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
  10. Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
    – tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
    – orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
    – tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
    – ductus venosus kóros áramlása (DV)

A harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálat során (28-31. hét) elsősorban a magzat méhen belüli növekedését, fejlődését vizsgáljuk, mérjük a köldökzsinór- és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. Tekintettel arra, hogy a súlyos fejlődési rendellenességek legnagyobb része már a második trimeszteri ultrahangvizsgálat során felismerhető, az ilyenkor észlelt eltérések általában kisebb jelentőségűek, azonban ismeretük mégis fontos lehet, mivel a gyermek megszületése után szükség lehet azok nyomon követésére (kisebb szívhibák, vesék eltérései, stb.).

Már az első trimeszter vizsgálat során – amennyiben indokolt – a kismamák genetikai tanácsadásban is részesülnek, mely során ismertetjük egyes kromoszóma-eltérések előfordulási gyakoriságát, valamint tájékoztatjuk őket az azon genetikai vizsgálatok lehetőségéről, melyeket igénybe vehetnek.

Intézetünkben mindenki számára rendelkezésre áll az a legkorszerűbb genetikai vizsgálat – úgynevezett nem invazív prenatális teszt, azaz NIPT – melynek segítségével több, mint 99,5%-os valószínűséggel, egyúttal a magzatra nézve veszélytelen módon, tehát vetélési kockázat nélkül szűrhetők bizonyos súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau szindróma, a nemi kromoszómák eltérései, illetve bizonyos kromoszómák kisebb részeinek hiánya /mikrodeléciók/ is.) Ezek a tesztek az anyai vérben keringő magzati (pontosabban a méhlepény sejtjeiből származó) szabad DNS vizsgálatán alapszanak. A vizsgálat a várandósság 9. és 20. hete között bármikor, azonos hatékonysággal elvégezhető, de ezen belül érdemes minél korábbi időpontot választani. Az eredmény 6-8 munkanapon belül várható.