Öröklődő mell-és petefészek rákhajlam szűrés – BRCA
Magyarországon évente mintegy 8000 nőt és 200 férfit diagnosztizálnak emlőrákkal, és minden tizedik magyar Nő életében találkozik ezzel a betegséggel. Az emlő- és petefészekrák 10-15%-a örökletes, gyakran családi halmozódással. Ha a családban nem fordult elő ilyen betegség, de a Páciens 50 éves kora előtt jelentkezik a daganatos megbetegedés, nagyobb eséllyel lehet szó örökletes BRCA mutációról.
A BRCA1 és BRCA2 gének feladata a sejtek örökítőanyagában bekövetkező hibák javítása. Amennyiben ezekben a génekben öröklött eltérés mutatható ki valakinél, annak szervezetében nagyobb eséllyel alakulhatnak ki bizonyos daganattípusok – különösen emlő- és petefészekrák. A különböző rákhajlam a gének mutációi emlőrák mellett további daganatok (pl. petefészekrák, prosztatarák) kockázatát is növelhetik.
A BRCA-vizsgálat lehetővé teszi ezen örökletes kockázatok feltérképezését. Ez különösen fontos lehet, ha a családban több generáción keresztül előfordult daganatos megbetegedés, vagy ha a diagnózis viszonylag fiatal életkorban történt.
A génpanel vizsgálatban elemzett gének:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
Fontos tudni, hogy habár BRCA vizsgálatnak hívjuk a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi az örökletes esetek csak kb. 25%-át okozzák, ezért indokolt a további orvostudomány által ismert emlőrákhajlam géneket is megvizsgálni. Ez a 25 génes panel azt a célt szolgálja, hogy minden szóba jöhető ilyen gén egyszerre legyen átnézve, így nagy eséllyel azonosítani lehet a mutációt, ha van, és nagy eséllyel kizárni, ha nincs jelen a vizsgált személyben.
Mit érdemes tudni a BRCA-gének vizsgálatáról?
A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsszerepet játszanak a sejtek DNS-hibáinak kijavításában. Amennyiben ezekben a génekben örökletes hiba, úgynevezett mutáció található, az érintetteknél jelentősen megnőhet bizonyos daganatos betegségek kialakulásának kockázata. Különösen az emlő- és petefészekrák esetén ismert, hogy a BRCA-gének károsodása drámaian növeli a betegség előfordulásának esélyét.
Miért fontos a BRCA-vizsgálat?
A BRCA-vizsgálat egy korszerű genetikai szűrés, amely segít feltárni, hogy egy adott személynél fennáll-e az öröklött hajlam az említett daganattípusok kialakulására. Tehát szükséges-e az átlagosnál nagyobb figyelmet fordítania a rákszűrésre és megelőzésre.
Fennálló betegség esetén pedig rendkívül hasznos eredményhez jutunk a teljes 25 génes vizsgálat elvégzésével:
- egyrészt a sebészorvos pontosabban tudja tervezni a műtétet, ha ez az információ a birtokában áll;
- másrészt BRCA mutáció esetén szóba jöhetnek különleges célzott terápiás készítmények (PARP inhibitor), amely segíti az onkológus munkáját;
- harmadrészt tisztázhatóvá válik, hogy jelen van-e örökletes hajlamosító mutáció a családban (pl. gyermekeknél, testvéreknél), amellyel kapcsolatban a genetikus orvos segít eligazodni.
Mit jelenthet egy pozitív vagy negatív eredmény?
- Pozitív eredmény: A Páciens mutációt örökölt, így nagyobb eséllyel alakulhat ki nála emlő- vagy petefészekrák. Ez az információ lehetőséget ad szorosabb kontrollra, célzott szűrésekre, sőt, akár megelőző orvosi beavatkozásokra is (pl. rizikócsökkentő műtétek).
- Negatív eredmény: Nem mutatható ki ismert rákhajlamosító mutáció, amely eredménnyel jelentősen csökken az egyéni kockázat, azonban fontos szem előtt tartanunk, hogy a daganatok nagyrésze nem örökletes, így továbbra is fontos a rendszeres szűrővizsgálatok végzése és az egészséges életmód.
- Ismeretlen jelentőségű variáns: Ilyen esetben egy ritka génvariánst azonosítanak, amelynek hatásairól jelenleg még nem áll rendelkezésre elegendő tudományos információ ahhoz, hogy el lehessen dönteni jó vagy rosszindulatú. Ilyen esetekben segítenek genetikus orvosaink eligazodni a további teendőkben.
Kinek ajánlott a vizsgálat?
- Akinek a családjában előfordult emlő-, petefészek-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrák
- Akinél már diagnosztizáltak ilyen daganatot, főként 50 éves kor előtt
- Akinek onkológus vagy klinikai genetikus szakorvos javasolja
A vizsgálat menete
A Villa Medicinában történő vérvételt minden esetben megelőzi egy Genetikai tanácsadás, amely személyesen, vagy Online történik az Istenhegyi Géndiagnosztika szakorvosával. A BRCA-vizsgálat abban az esetben végezhető el, amennyiben a Genetikus szakember a konzultáció alapján javasolja a tesztet. Pozitív teszt esetén az Istenhegyi Géndiagnosztika egy újabb Genetikai konzultációt biztosít az eredmények értelmezéséhez.
A BRCA-vizsgálat egyszerű vérvétellel történik. A minta laboratóriumi elemzése során speciális módszerekkel feltérképezik a BRCA1 és BRCA2 géneket, valamint tovább 23 hasonló gént is. Az eredmények megszületése után szakértői csapatunk segít az értelmezésben, a további
teendőkben és a lehetséges megelőző lépések áttekintésében.
A vizsgálatot megelőzi egy genetikai tanácsadás, ahol a Genetikus szakember átbeszéli a Páciens kórtörténetét, családi előzményeket és a vizsgálat várható hasznát. A vizsgálat akkor végezhető el, ha a genetikus indokoltnak ítéli.
Miért lehet életmentő a BRCA-vizsgálat?
Az örökletes emlő- és petefészekrák időben történő felismerése jelentősen javítja a gyógyulás esélyeit. A rendszeres kontrollokkal és tudatos életvezetéssel elkerülhető a késői diagnózis és a súlyosabb következmények. A genetikai vizsgálat révén tehát nemcsak az érintett személy, de ha tisztázódik a hordozósági státuszuk, akkor a családtagjai is célzott, megelőző ellátásban részesülhetnek.