BRCA vizsgálat - Gyakori kérdések
Mire szolgál az öröklött emlő- és petefészekrák kockázatának genetikai szűrése?
Ez a vizsgálat lehetőséget ad arra, hogy fény derüljön azokra az öröklött genetikai eltérésekre, amelyek jelentősen növelhetik az emlő- vagy petefészekrák élethosszig tartó kialakulási kockázatát. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi például akár 80%-ra is emelhetik a mellrák, és 60%-ra a petefészekrák kockázatát. Férfiak esetében bizonyos eltérések a prosztatarák előfordulását is gyakoribbá tehetik. A vizsgálat tehát fontos támpontot adhat a megelőzésben és a korai felismerésben.
Kiknek javasolt a vizsgálat elvégzése?
Az örökletes daganatos betegségek irányú szűrés főként azoknak lehet hasznos, akiknek családjában már előfordult emlő-, petefészek-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrák. Szintén indokolt lehet a teszt, ha az érdeklődőnél már kialakult daganatos megbetegedés, különösen, ha az fiatalabb életkorban történt. Fontos tudni, hogy nemcsak nők, de férfiak esetén is javasolt lehet a vizsgálat elvégzése, például fiatal korban jelentkező prosztatarák, hasnyálmirigyrák esetén. Továbbá fontos tudni, hogy a BRCA vizsgálat klinikai genetikusi javallatra végezhető el.
Hogyan történik a vizsgálat?
A szűrés genetikai tanácsadással kezdődik, ahol szakorvosunk áttekinti a családi és egyéni kórelőzményeket. Ha az orvos indokoltnak látja, vérmintát veszünk, amelyből laboratóriumi körülmények között kivonjuk a DNS-t. Ezután modern, újgenerációs szekvenálási technológiával elemezzük azokat a géneket, amelyek kapcsolatban állnak az örökletes daganat kialakulási kockázatával.
Mit tartalmaz a vizsgálati csomag?
A legkorszerűbb genetikai szűrés során nemcsak a legismertebb BRCA1 és BRCA2 gének, hanem több mint 23 további, rákhajlam szempontjából fontos gén kerül vizsgálatra. Így olyan ritka eltérések is azonosíthatók, amelyeket egy általános, egyszerűbb teszt nem mutatna ki. Az eredmények megszületése után szakértői csapatunk segít az értelmezésben, a további teendőkben és a lehetséges megelőző lépések áttekintésében.
A vizsgálati csomag a BRCA genetikai tesztet tartalmazza.
A vizsgálatot megelőző kötelező konzultáció külön fizetendő a tanácsadás során, a konzultációt végző intézmény, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ számára.
Mit jelenthet az eredmény?
Pozitív eredmény: A vizsgálat kimutat egy olyan genetikai eltérést, amely megnövelheti bizonyos daganattípusok kialakulási kockázatát. Ebben az esetben javasolt a gyakoribb szűrés, egyes esetekben pedig rizikócsökkentő intézkedések is szóba jöhetnek. A családtagok számára is ajánlott lehet a genetikai mutáció szegregációs elvégzése.
Negatív eredmény: Ha nem található a vizsgálati génekben hiba, akkor jelentősen csökken az egyéni kockázat, azonban fontos szem előtt tartanunk, hogy a daganatok nagyrésze nem örökletes, így továbbra is fontos a rendszeres szűrővizsgálatok végzése és az egészséges életmód.
Ismeretlen jelentőségű variáns: Ilyen esetben egy ritka génvariánst azonosítanak, amelynek
hatásairól jelenleg még nem áll rendelkezésre elegendő tudományos információ ahhoz, hogy
el lehessen dönteni jó vagy rosszindulatú. Ilyen esetekben segítenek genetikus orvosaink
eligazodni a további teendőkben.
Milyen előnyei vannak a vizsgálat elvégzésének?
- Segítséget ad a személyre szabott megelőzési stratégia kialakításához.
- Lehetőséget biztosít arra, hogy a daganatot korai stádiumban ismerjük fel, amikor még jól kezelhető.
- Pozitív eredmény esetén célzott szűrővizsgálatokkal akár a daganat kialakulása is megelőzhető lehet.
- Negatív eredmény esetén megnyugtató információval szolgálhat a saját és a családtagok jövőbeli kockázatáról.
- Daganatos betegek esetén az eredmény segíti a sebészeti, onkológiai és genetikai döntéshozatalt, így jelentősen hozzájárulhat a gyógyítás folyamatához.
Jelenthet-e veszélyt a vizsgálat?
A vizsgálat fizikai kockázata minimális, hiszen egy egyszerű vérvételről van szó. Az érzelmi megterhelés ugyanakkor jelentős lehet, különösen, ha pozitív eredmény születik. Ebben az esetben, ha szükséges pszichológiai és genetikai tanácsadás is rendelkezésre áll, hogy segítséget nyújtson a helyzet feldolgozásában.
Hogyan zajlik a vizsgálat?
Amennyiben a Villa Medicina nőgyógyászati rendelésein felmerül az igény egy onkológiai vagy örökletes genetikai vizsgálatra – például BRCA-tesztre –, úgy a Páciens adatai (név, e-mail cím, telefonszám) alapján az Istenhegyi Géndiagnosztika központjának munkatársai közvetlenül felveszik Önnel a kapcsolatot.
Ezt követően egy személyes vagy online genetikai konzultációs időpontot egyeztetünk, amely során egy tapasztalt genetikus szakorvos részletesen átbeszéli Önnel a családi kórelőzményeket, kockázatokat, illetve a BRCA-vizsgálat szükségességét.
A konzultáció díja 35.000 Ft, mely közvetlenül az Istenhegyi Géndiagnosztika részére fizetendő.
Ha a szakorvos a konzultáció alapján indokoltnak tartja a genetikai teszt elvégzését, erről ott helyben tájékoztatja Önt, és azt is jelzi, hogy a vérvétel a Villa Medicina rendelőjében történhet meg.
A mintavétel napján a vérvételi díjat Ön a Villa Medicinánál fizeti meg.
A BRCA-vizsgálat eredményének elkészülési ideje körülbelül 4 hét. A leletet közvetlenül Ön kapja meg.
Amennyiben a vizsgálat pozitív eredményt mutat, akkor az Istenhegyi Géndiagnosztika egy újabb Genetikai konzultációt biztosít az eredmények értelmezéséhez,, amely során a genetikus részletesen ismerteti a további teendőket és lehetőségeket.