Magzati Medicina

GENETIKA

Intézetünk, nemzetközileg képezett szakemberei és a legmodernebb ultrahang készülékei révén, átfogó és széleskörű vizsgálati lehetőséget nyújt valamennyi várandós számára, melynek része az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat, a második trimeszteri anatómiai szűrés, a harmadik trimeszteri magzati állapotdiagnosztika, de ezek mellett – amennyiben indokolt – genetikai felvilágosítást nyújtunk, egyúttal elérhetőek a legkorszerűbb, nem invazív genetikai vizsgálatok is.

Ezek a vizsgálatok együttesen teszik lehetővé, hogy a lehető legtöbb fejlődési- és kromoszóma- rendellenesség, valamint az egészséges magzat növekedését méhen belüli veszélyeztető kóros állapot időben felismerésre kerülhessen.

A vizsgálatok az FMF (Fetal Medicine Foundation, London) nemzetközi intézetének irányelvei szerint, az FMF által auditált és akkreditált szakemberek által történnek.

Áraink

I.
TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS II. TRIMESZTERI ANATÓMIAI SZŰRÉS III. TRIMESZTERI ÁLLAPOT-DIAGNOSZTIKA
GENETIKAI TANÁCSADÁS

A várandósság 12-13. hetére a magzat csaknem valamennyi szerve kifejlődik, korunk nagy felbontású ultrahang készülékeivel az esetleg kialakuló fejlődési rendellenességek csaknem kétharmada észrevehető. Az intézetünkben alkalmazott kiterjesztett első trimeszteri szűrővizsgálat során a leggyakoribb, súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97%-a kiszűrhető. Ennek a szűrésnek azonban csak egyik része a kromoszóma-rendellenességek okozta eltérések vizsgálata, ugyanis ekkor már számos egyéb anatómia eltérés felismerése kerülhet. Az első trimeszteri szűrés során külön figyelmet szentelünk a magzati szív- és érrendszeri rendellenességek felismerésére, ekkor ugyanis – megfelelő jártasság mellett – ezen súlyos eltérések csaknem 90%-a már észrevehető. Indokolt esetben genetikai tanácsadást biztosítunk.

Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:

Részletek - első trimeszter

Agy- ill. arckoponya
– koponyacsont hiánya,
– felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
Központi idegrendszer illetve gerinc
– agyféltekék kialakulásának zavara
– velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
Végtagok
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
Mellkasi és hasi szervek, hasfal
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
Vesék, húgyhólyag
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
– kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
Méhlepény
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
Méhfal és petefészkek
– myoma, petefészekciszták
Többes terhességek
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
– iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
– orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
– tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
– ductus venosus kóros áramlása (DV)

A második trimeszterre (19-20. hét) a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahangvizsgálattal már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90%-a, a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100%-a kiszűrhető. A vizsgálat során a magzat nagyságát jellemző paraméterek vizsgálata mellett megtörténik az agy- ill. arckoponya 3D-s ábrázolása, a központi idegrendszer először válik részletesen vizsgálhatóvá. Ugyancsak jól vizsgálható a gerinc, a végtagok – az ujjakkal együtt -, a mellkas, a tüdő, a szív- és a nagy erek, a hasfal épsége, az egyes hasi szervek (gyomor, belek, epehólyag, máj, vesék, húgyhólyag), a köldök és a köldökzsinór is abban a több, mint 40 síkban, melyet minden vizsgálat során ábrázolunk. Ezeken kívül keressük a Down-szindróma kockázatát növelő specifukus eltéréseket is.

A szűrhető eltérések, egyes szervrendszerekre lebontva (a teljesség igénye nélkül):

Részletek - második trimeszter

Agy- ill. arckoponya
– koponyacsont hiánya,
– felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
Központi idegrendszer illetve gerinc
– agyféltekék kialakulásának zavara
– velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
Végtagok
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
Mellkasi és hasi szervek, hasfal
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
Vesék, húgyhólyag
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
– kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
Méhlepény
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
Méhfal és petefészkek
– myoma, petefészekciszták
Többes terhességek
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
– iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
– orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
– tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
– ductus venosus kóros áramlása (DV)

A harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálat során (28-31. hét) elsősorban a magzat méhen belüli növekedését, fejlődését vizsgáljuk, mérjük a köldökzsinór- és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. Tekintettel arra, hogy a súlyos fejlődési rendellenességek legnagyobb része már a második trimeszteri ultrahangvizsgálat során felismerhető, az ilyenkor észlelt eltérések általában kisebb jelentőségűek, azonban ismeretük mégis fontos lehet, mivel a gyermek megszületése után szükség lehet azok nyomon követésére (kisebb szívhibák, vesék eltérései, stb.).

Már az első trimeszter vizsgálat során – amennyiben indokolt – a kismamák genetikai tanácsadásban is részesülnek, mely során ismertetjük egyes kromoszóma-eltérések előfordulási gyakoriságát, valamint tájékoztatjuk őket az azon genetikai vizsgálatok lehetőségéről, melyeket igénybe vehetnek.

Intézetünkben mindenki számára rendelkezésre áll az a legkorszerűbb genetikai vizsgálat – úgynevezett nem invazív prenatális teszt, azaz NIPT – melynek segítségével több, mint 99,5%-os valószínűséggel, egyúttal a magzatra nézve veszélytelen módon, tehát vetélési kockázat nélkül szűrhetők bizonyos súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau szindróma, a nemi kromoszómák eltérései, illetve bizonyos kromoszómák kisebb részeinek hiánya /mikrodeléciók/ is.) Ezek a tesztek az anyai vérben keringő magzati (pontosabban a méhlepény sejtjeiből származó) szabad DNS vizsgálatán alapszanak. A vizsgálat a várandósság 9. és 20. hete között bármikor, azonos hatékonysággal elvégezhető, de ezen belül érdemes minél korábbi időpontot választani. Az eredmény 6-8 munkanapon belül várható.