A várandósság az élet egyik legcsodálatosabb és egyben legfontosabb időszaka. Az új élet érkezésére való felkészülés során nemcsak az Édesanya és a Baba testi egészségének megőrzése, hanem a Baba genetikai épségének vizsgálata is kulcsfontosságú. A genetikai szűrések segítségével időben felismerhetőek bizonyos genetikai rendellenességek, amely információk alapján a szülők és az orvosok megalapozottabb döntéseket hozhatnak a terhesség további menetével kapcsolatban.
A genetikai szűrések jelentősége
A genetikai szűrések alapvető célja, hogy kiszűrjék a magzat genetikai állományában előforduló esetleges eltéréseket. Ezek között a leggyakoribbak a kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) vagy a Patau-szindróma (13-as triszómia). Emellett számos ritkább genetikai rendellenességet is felismerhetnek, amelyek hatással lehetnek a Baba életminőségére és fejlődésére.
A mai modern technológiáknak köszönhetően a genetikai szűrés kockázatmentes, gyors és pontos eljárássá vált. Az anyai vérből végzett nem invazív prenatális tesztek (NIPT) lehetőséget adnak arra, hogy már a terhesség korai szakaszában átfogó képet kaphassunk a magzat genetikai állapotáról.
Mely genetikai szűrőtesztek állnak rendelkezésre?
A rendelőnk által biztosított tesztek közül minden várandós Kismama megtalálhatja az igényeinek leginkább megfelelő megoldást. Az alábbiakban röviden bemutatjuk a legfontosabb teszteket:
Panorama® PLUS teszt:
Részletes információkat ad a leggyakoribb triszómiákról, valamint bizonyos mikrodeléciós szindrómákról. (tovább)Panorama® +22q teszt:
Tartalmazza a 22q11.2 deléció szindróma szűrését is, amely az egyik leggyakoribb genetikai eltérés. (tovább)Panorama® EXTRA teszt:
Kiterjesztett szűrést biztosít további ritkább genetikai rendellenességekre. (tovább)NIFTY-pro teszt (10-18 hetesen):
Magas pontossággal azonosítja a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. (tovább)NIFTY-pro teszt IKER:
Ikrek esetében is elvégezhető, különösen az ikerterhesség specifikus kihívásaira tervezve. (tovább)GenePlanet Basic:
Alapszintű genetikai szűrést biztosít a leggyakoribb rendellenességekre. (tovább)GenePlanet Standard:
Szélesebb körű szűrés, amely magában foglalja a néhány ritkább rendellenességet is. (tovább)GenePlanet Pro:
A legszélesebb körű genetikai szűrőteszt amely a Villa Medicinában megtalálható. (tovább)GenePlanet Twins Pro:
Ikerterhesség esetén elérhető, amely mindkét magzat genetikai profilját elemzi. (tovább)GenePlanet Twins Basic:
Alapszintű szűrést biztosít ikerterhességek esetén. (tovább)TRISOMY-teszt (alap/basic):
A leggyakoribb triszómiákra irányuló alapszintű szűrés.TRISOMY-teszt XY:
Kiterjesztett szűrés a nemi kromoszómák rendellenességeinek felismerésére.
Miért válassza a genetikai szűréseket?
A genetikai szűrés nemcsak a Baba egészségére vonatkozó fontos információkat nyújthat, hanem segíthet a családoknak a megfelelő támogatás és orvosi felkészültség biztosításában is. Az időben felismerhető eltérések lehetőséget nyújtanak a Szülők számára a megalapozott döntések meghozatala mellett, hogy felkészüljenek Gyermekük speciális igényeire, ha azok felmerülnének. Az időben történő diagnózis és a szakmai támogatás hozzájárulhat a család lelki nyugalmához, és biztosítja, hogy a várandósság egy olyan időszak maradjon, amelyet az öröm és a várakozás tölt meg.
