MAGZATI MEDICINA
Intézetünk, nemzetközileg képzett szakemberei és a legmodernebb ultrahang készülékei révén, átfogó és széleskörű vizsgálati lehetőséget nyújt valamennyi várandós számára, melynek része az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat, a második trimeszteri anatómiai szűrés, illetve a harmadik trimeszteri magzati állapotdiagnosztika. Ezek mellett – amennyiben indokolt – genetikai felvilágosítást is kínál rendelőnk és egyúttal itt elérhetőek a legkorszerűbb, nem invazív genetikai vizsgálatok is. Ezek a vizsgálatok együttesen teszik lehetővé, hogy a lehető legtöbb fejlődési- és kromoszóma- rendellenesség, valamint az egészséges magzat növekedését méhen belüli veszélyeztető kóros állapot időben felismerésre kerülhessen. A vizsgálatok az FMF (Fetal Medicine Foundation, London) nemzetközi intézetének irányelvei szerint, az FMF által auditált és akkreditált szakemberek által történnek.
Áraink
I. trimeszteri kiterjesztett szűrés
A várandósság 12-13. hetére a magzat csaknem valamennyi szerve kifejlődik, korunk nagy felbontású ultrahang készülékeivel az esetleg kialakuló fejlődési rendellenességek csaknem kétharmada észrevehető. Az intézetünkben alkalmazott kiterjesztett első trimeszteri szűrővizsgálat során a leggyakoribb, súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97%-a kiszűrhető. Ennek a szűrésnek azonban csak egyik része a kromoszóma-rendellenességek okozta eltérések vizsgálata, ugyanis ekkor már számos egyéb anatómia eltérés felismerése kerülhet. Az első trimeszteri szűrés során külön figyelmet szentelünk a magzati szív- és érrendszeri rendellenességek felismerésére, ekkor ugyanis – megfelelő jártasság mellett – ezen súlyos eltérések csaknem 90%-a már észrevehető.
Indokolt esetben genetikai tanácsadást biztosítunk.
Az első genetikai szűrővizsgálat során mind a vizsgálat során készült képeket, mind a kockázatbecslés eredményét online továbbítjuk Kismamáinknak.
Az első szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:
– koponyacsont hiánya, – felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
– agyféltekék kialakulásának zavara – velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei – kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya, – a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.), – pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei – a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
– myoma, petefészekciszták
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése – iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése – orrcsont hiányának vizsgálata (NB) – tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR) – ductus venosus kóros áramlása (DV)
II. TRIMESZTERI ANATÓMIAI SZŰRÉS
A második trimeszterre (19-20. hét) a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahangvizsgálattal már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90%-a, a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100%-a kiszűrhető. A vizsgálat során a magzat nagyságát jellemző paraméterek vizsgálata mellett megtörténik az agy- ill. arckoponya 3D-s ábrázolása, a központi idegrendszer először válik részletesen vizsgálhatóvá. Ugyancsak jól vizsgálható a gerinc, a végtagok – az ujjakkal együtt -, a mellkas, a tüdő, a szív- és a nagy erek, a hasfal épsége, az egyes hasi szervek (gyomor, belek, epehólyag, máj, vesék, húgyhólyag), a köldök és a köldökzsinór is abban a több, mint 40 síkban, melyet minden vizsgálat során ábrázolunk. Ezeken kívül keressük a Down-szindróma kockázatát növelő specifikus eltéréseket is.
A szűrhető eltérések, egyes szervrendszerekre lebontva (a teljesség igénye nélkül):
– az agykoponya alaki eltérései – a nagyagyféltekék, a kisagy és az agy körüli vízterek rendellenességei /pl. Dandy-Walker malformáció, ventriculomegalia, hydrocephalus/
– a szem alaki és helyzeti eltérései – az ajkak, a kemény szájpad rendellenességei, az arcprofil eltérései (farkastorok, nyúlajak, orrcsont alulfejlettsége)
– gerincoszlop és a csigolyák kialakulásának zavara (nyitott gerinc, csontosodási zavarok) – a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
–a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei –szívritmus zavarai –kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya, – a nagyerek (aorta, tüdőartéria, tüdővénák) eltérései, pl: nagyértranszpozíció, Fallot-tetralogia, aortaív eltérései stb.) – pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei – a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
– köldöksérv
– vékonybél szűkület/elzáródás, béltágulat – a máj meszesedése
– vesék alulfejlettsége/hiánya, vesék cystikus elfajulása – vesemedence-húgyvezeték tágulat, húgyhólyag eltérései
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
– pl. máj, vese, mellékvese, teratomák, stb.
III. TRIMESZTERI ÁLLAPOT-DIAGNOSZTIKA
A harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálat során (28-31. hét) elsősorban a magzat méhen belüli növekedését, fejlődését vizsgáljuk, mérjük a köldökzsinór- és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. Tekintettel arra, hogy a súlyos fejlődési rendellenességek legnagyobb része már a második trimeszteri ultrahangvizsgálat során felismerhető, az ilyenkor észlelt eltérések általában kisebb jelentőségűek, azonban ismeretük mégis fontos lehet, mivel a gyermek megszületése után szükség lehet azok nyomon követésére (kisebb szívhibák, vesék eltérései, stb.).
Genetikai tanácsadás
Már az első trimeszter vizsgálat során – amennyiben indokolt – a kismamák genetikai tanácsadásban is részesülnek, mely során ismertetjük egyes kromoszóma-eltérések előfordulási gyakoriságát, valamint tájékoztatjuk őket a genetikai vizsgálatok lehetőségéről, melyeket igénybe vehetnek.
Intézetünkben mindenki számára rendelkezésre áll az a legkorszerűbb genetikai vizsgálat – úgynevezett nem invazív prenatális teszt, azaz NIPT – melynek segítségével több, mint 99,5%-os valószínűséggel, egyúttal a magzatra nézve veszélytelen módon, tehát vetélési kockázat nélkül szűrhetők bizonyos súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau szindróma, a nemi kromoszómák eltérései, illetve bizonyos kromoszómák kisebb részeinek hiánya /mikrodeléciók/ is.) Ezek a tesztek az anyai vérben keringő magzati (pontosabban a méhlepény sejtjeiből származó) szabad DNS vizsgálatán alapszanak. A vizsgálat a várandósság 9. és 20. hete között bármikor, azonos hatékonysággal elvégezhető, de ezen belül érdemes minél korábbi időpontot választani. Az eredmény 8-12 munkanapon belül várható.